MUTASI

Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam DNA, yang pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de fries  dalam buku Mutation theory.

Mutasi dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada keturunan), dapat  terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan diwariskan pada keturunannya. Agen penyebab mutasi disebut Mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.

Syarat terjadinya mutasi adalah:

1. adanya perubahan pada materi genetik

2. perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.

Apa saja karakter mutan?

~ Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen  resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.

~ Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit

~ Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa

Penyebab, Dampak dan Manfaat Mutasi

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. 

penyebab mutasi dapat di bedakan menjadi : 

Dampak Mutasi

Jika terjadi di sel soma (sel vegetatif) à menimbulkan kanker.  Jika terjadi di sel generatif à hsl mutasi diturunkan.

Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka dapat mengakibatkan teratogen (cacat sejak lahir), atau beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian). Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi à dapat muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.

Pengaruh negatif mutasi buatan :

-        poliploid umumnya gagal menghasilkan keturunan secara generatif

-        menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Manfaat Pengetahuan Mutasi :

Di bidang pertanian, pemanfaatan mutagen dikembangkan untuk menghasilkan tanaman poliploidi. Tanaman tersebut dapat menghasilkan buah yang besar, kandungan gizi yang tinggi, terapi pertumbuhannya lambat, dan bijinya steril.

Di bidang kedokteran, sinar X banyak digunakan untuk menghambat perkembangan atau membunuh sel tumor. Mutagen lain yang telah dimanfaatkan dalam bidang kedokteran adalah sinar alfa dari logam kobalt yang bersifat radioaktif. Pancaran sinar alfa dapat menghancurkan semua sel yang tidak dikehendaki, jaringan abnormal, dan tumor. Sebelum dilakukan terapi, biasanya dilakukan penanaman sebuah kapsul kecil yang berisi zat radioaktif ke dalam tubuh pasien untuk sementara waktu.

Jenis-Jenis Mutasi

Berdasarkan pembuatannya

1.        Mutasi alami (mutasi spontan) 

Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang memengaruhinya. Faktor alami tersebut antara lain :

•       Sinar Ultraviolet

Sinar Ultraviolet yang termasuk mutagen fisik memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.

Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit. 

•       Sinar Radioaktif

Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.

2. Mutasi Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan : pemakaian bahan,  radioaktif untuk diagnosis, terapi deteksi suatu, penyakit, sterilisasi dan   pengawetan makanan. Selain itu, di gunakan untuk Penggunaan senjata nuklir,  Penggunaan roket, televisi , Pemakaian bahan kimia,  fisika, dan biologi

Contoh dengan penyinaran radioaktif :

tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran  radioaktif pada putiknya, hasilnya menyebabkan buah cabai besar  (3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya sebesar asal buah. Pada padi dihasilkan atomita I dan II

Contoh dengan bahan kimia :

-         kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji

Contoh Mutasi Buatan

Radiasi sinar gamma pada biji padi menghasilkan padi Atomita I dan II yang umur panen pendek, tahan hama wereng, dan hasil produksi tinggi.

Mutasi Buatan terbagi menjadi 2 macam, yaitu

a.     Mutasi Fisika

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :

-        sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.

-        alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi

-        Radiasi sinar X, a, b, g

-        Neutron

-        Suhu tinggi

b.     Mutasi Biologi

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.  Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

c.     Mutasi Kimia

merupakan  mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain : pestisida, seperti DDT, BHC, agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA. Hidroksil Amino (NH₂OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA. Selain itu, ada juga Eosin, eritrin dan fluoresen, Peroksida organik , Fe dan Mg,  Formaldehide ,Asam nitrit, natrium nitrit ,Antibiotik ,H₂O₂ , dan Glikidol.

Berdasarkan tempat terjadinya

Mutasi Gametik

Merupakan mutasi yang terjadi pada sel Gamet, Dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi ini disebut MUTASI AUTOSOMAL. Sedangkan, mutasi gen yang terjadi pada kromosom kelamin disebut MUTASI TERTAUT KELAMIN

Mutasi Somatik

Merupakan mutasi yang terjadi pada sel-sel soma. Tidak dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi yang terjadi pada saat dalam kandungan, contoh penyakitnya adalah bibir sumbing, kanker, pembelahan sel yang tak terkontrol. Penyebab-penyebabnya adalah sinar X obat-obatan yang mutagenik, dan  lain-lain

•       Jenis-jenis Mutasi

   Berdasarkan jenis materi genetiknya,

1. Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Struktur kimia gen berubah à fungsinya berubah.

Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh (sel somatis) à perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

-        berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen

-        ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata, biasanya berupa perubahan kimia (misalnya perubahan kecil pada pigmen), disebut mutasi tampak

-        ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu, disebut mutasi letal

-        dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu. 

Macam-macam Mutasi Gen

A. Mutasi Substitusi (Transisi: pu-pu, pi-pi, transversi: pu-pi, pi-pu) (insert picture)

B. Mutasi Insersi dan Delesi  : (Insesi: penambahan bagian kromosom, Delesi: pengurangan bagian kromosom).

Mutasi ini dibagi menjadi beberapa bagian

1.   Mutasi Ganda Tiga ( triplet mutation ) : Terjadi karena penambahan atau pengurangan 3 basa secara      bersama-sama.

2.  Mutasi Bingkai/pergerseran kerangka (Frameshift mutation): Terjadi karena pengurangan 1 / beberapa atau penambahan sekaligus  pasangan basa secara bersama-sama.

Hasil Mutasi Gen

-        Mutasi diam :  Meskipun ada kesalahan dalam susunan basa, tidak ada perubahan yang terjadi.

-        Mutasi salah arti:  Ketika ada kesalahan dalam susunan basa, tetap diterjemahkan menjadi yang salah.

-        Mutasi tak bermakna/tanpa arti : (berhenti sebelum waktunya): Pengkodean berhenti ketika ada susunan basa yang salah.

-        Mutasi DIAM: Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.

Mutasi Diam

2. Mutasi Kromosom

Mutasi Kromosom disebabkan oleh:

1. gangguan fisik atau kimia à berpengaruh ke pembelahan sel dpt tjd kesalahan. Akibat: susunan kromosom rusak dan penambahan jumlah kromosom.

2. gagal berpisah/nondisjunction. Akibat: kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. 

Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah/struktur/susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya. Hal ini dpt mengakibatkan perubahan bentuk kromosom.

Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas beberapa  macam, yaitu:

1. Delesi
2. Duplikasi
3. Translokasi
4. Inversi
5. Isokromosom
6. Katenasi
7. PERUBAHAN SUSUNAN/ STRUKTUR KROMOSOM

Delesi

Delesi terminal

Delesi (disebut juga defisiensi) merupakan aberasi yang terjadi karena kekurangan segmen kromosom. Macam-macam delesi antara lain :

1. Delesi Terminal : hilangnya ujung kromosom
2. Delesi Intertitial : hilangnya bagian tengah kromosom



Delesi Cincin

3. Delesi Cincin : hilangnya segmen kromosom sehingga berbentuk seperti cincin 

Delesi Loop : Delesi cincin yang membentuk lengkungan pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan homolognya normal

Delesi Loop

Duplikasi :Merupakan aberasi yang terjadi karena kelebihan segmen kromosom.

Translokasi: Merupakan mutasi yang mengalami:

1.     pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.

2. Patahan fragmen bergabung dengan kromosom non-homolog, menyebabkan terjadinya penyusunan ulang

Macam-macam translokasi antara lain :

1. Translokasi Homozigot (resiprok, timbal balik) : Pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog atau kromosom non-homolog saling bertukar fragmen
2. Translokasi heterozigot (non resiprok) : Pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolog atau kromosom memberikan fragmen tetapi tidak menerima fragmen lainnya.
3. Translokasi Robertson : Penggabungan 2 kromosom akrosentrik menjadi 1 kromosom metasentrik, sehingga disebut juga fusi (penggabungan).

Inversi

Jenis inversi yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.

inversi perisentrik yang terjadi pada kromosom yang memiliki sentromer dan inversi parasentrik yang terjadi pada kromosom tanpa sentromer.

Isokromosom

Isokromosom merupakan mutasi yang terjadi saat kromosom membelah diri. Pembelahan sentromer mengalami perubahan arah sehingga menghasilkan dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Isokromosom disebut juga fisi, kebalikan dari translokasi robetson.

Katenasi

Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi saat dua kromosom non homolog membelah, kemudian ujung-ujungnya bertemu , saling berdekatan dan membentuk lingkaran

Mutasi karena perubahan Set kromosom

yaitu perubahan pada jumlah n-nya. Variasi yang menyangkut jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi  euploid dan aneoploid.

Terdiri atas :

•       Autopoliploid, jika genom (n) mengganda sendiri (kelipatan kromosom dari genom spesies yang sama).

•       Allopoliplois, kelipatan kromosom dari genom spesies yang berbeda.

•       Euploidi, jika terjadi perubahan set kromosom, dari 2n menjadi 3n, atau 2n menjadi 4n.

Jumlah Genom:

1. Monoploid : 1X
2. Diploid  : 2X
3. Tetraploid : 4X
4. Pentaploid : 5x

-Poliploid : Tingkat euploidi yang lebih dari dua.

Jumlah Kromosom:

1. Disomi : 2n
2. Monosomi  : 2n-1
3. Nulisomo : 2n -2
4. Monosomi Ganda : 2n-1-1
5. Trisomi : 2n+1
6. Tetrasomi : 2n+2
7. Trismo Ganda : 2n+1+1

Aneusomi Pada Manusia

Sindrom Turner ( 22 AA + XO = 45). Memiliki ciri-ciri: pada wanita, kekurangan satu kromosom X, seks kromatin negatif, memiliki ovariculardisgensis.

Sindrom Klinefelter ( 22 AA + XXY = 47). Memiliki ciri-ciri: pada pria, penambahan satu kromosom (skli dlm 2000 th), kromatin negatif, Testiculair aspermia.

Down Syndrome (45 A + XX , 45 A + XY). Memiliki ciri-ciri: habitusnya bisa pria bisa wanita, Penambahan satu kromosom pada no. 21  (jadi trisomi). Terjadi karena gagal berpisah gamet pada salah satu orangtua.

Cri du chat (tangisan kucing. Disebabkan terjadinya delesi pada kromosom no 5. Memiliki ciri-ciri: keterbelakangan mental, kepala kecil, wajah yang tidak biasa, tangisan dan suaranya seperti kucing yang menderita

Transklokasi Kromosom: penempelan fragmen dari satu kromosom ke kromosom lain, dan tidak homolog. (leukimia)

Sindroma Patau (trisomi pd autosom 13-15) (Kariotipe : 45A + XX atau 45A + XY). Ciri: bibir sumbing, kepala kecil, tuli, IQ rendah, galaktosemia, cacat mental, memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak, jantung, dan usus, tangan dan kaki tampak rusak.

Sindroma Edwards (trisomi pd autosom 16-18) ( Kariotipe : 45A + XX atau 45A + XY).Ciri: kelainan alat tubuh/organ dalam, mulut kecil, retardasi (keterbelakangan) mental, di antara jari tangan ada selaput, kelainan jantung, kantong kemih dan kelamin, kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, rahang bawah rendah.

Sindroma Jacob (XYY) à trisomi (2n+1) pd gonosom (44A + XYY).  Ciri: sadis, perilaku kasar, agresif, wajah menyeramkan dan menakutkan, watak krimimal, antisosial, IQ di bawah normal (80-95),  perampok, pemerkosa, pembunuh.

Stevens–Johnson syndromeà merupakan syndrome yang jarang. Ditandai dengan adanya kelainan pada kulit dan mucous membranes yang berlebihan sehingga menimbulkan iritasi. Biasanya syndrome ini ditandai seperti gejala flu, kulit memerah, terasa sakit, pori-pori membuka, dan lapisan kulit atas mati dan terkelupas