HEREDITAS

TAUTAN DAN PINDAH SILANG

            Tautan

            -Tautan gen (gen linked)

                        1. Dua atau lebih gen yang menempati gen yang sama

                        2. Tidak dapat diturunkan/disegregasikan secara bebas

                        3. Karena bertautan, gametosis menghasilkan jumlah sel gamet yang lebih sedikit dan jumlah F2 lebih sedikit

                        4. Dilakukan percobaan oleh Thomas Hunt Morgan pada lalat buah

                        5. Contoh: AaBbCcDd dimana AB selalu bertautan

            -Tautan sex (sex linked)

                        1. Gen atau sifat yang tergantung pada kromosom seks

                        2. Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan pada kromosom bersama dengan jenis kelamin.

                        3. Gen terpaut

                            -Terpaut X --> Gen tautan kelamin tidak sempurna

                            -Terpaut Y --> Gen tautan kelamin sempurna, sifat yang dihasilkan disebut holandri (hanya diturunkan pada laki-laki)

                        4. Contoh penyakit pada gen tautan X: Buta Warna dan Hemofilia

                        5. Contoh penyakit pada gen tautan Y: Hypertrichosis (pertumbuhan bulu rambut pada telinga( dan keratoma dissipatum (penebalan kulit tangan dan kaki)

            Pindah Silang

                        1. Terjadi pada peristiwa meosis

                        2. Peristiwa pertukaran gen suatu kromatid dengan gen kromatid di homolognya

                        3. Pindah silang menyebabkan perbandingan genotipe berubah

                        4. Proses pindah silang:

                                    -Kromosom berduplikasi dan membentuk dua kromatid (meiosis)

                                    -Kromosom homolog bersinapsis dan pindah silang terjadi antara dua kromatid yang tidak sejenis

                                    -Pematahan dan penyambungan dua kromatid yang pindah silang, yang lain tidak mengalami perubahan

                                    -Contoh kasus: AaBb --> AB bertautan dan ab bertautan. Pindah silang menyebabkan perubahan genotipe berubah --> yang pindah silang 20%, yang tidak pindah silang 80%

                                                >Yang tidak pindah silang berarti nanti ada 4 sel baru haploid dengan kombinasi AB:ab = 1:1 --> Kemingkinan AB = ab = 50% x 80% = 40%

                                                >Yang pindah silang AB:Ab:aB:ab = 1:1:1:1

                                                >Kemungkinan AB = Ab = aB = ab = 25% x 20% = 5%          

GOLONGAN DARAH

Dibedakan berdasarkan aglutinogen dan antigen

            1. Sistem A,B,O

                        -Golongan darah dibedakan berdasarkan antigen yang ada di dalam darah\

                        -Dua hal penting yang ditunjukkan:

                                    1. Alel Ganda

                                    2. Keadaan heterozigot fenotipe suatu alel tidak perlu mendominasi alel lainnya

                        -A --> terdapat antigen A dengan gen I^A

                                    -B --> terdapat antigen B dengan gen I^B

                        -AB --> terdapat antigen A dan B dengan gen I^A dan I^B

                                    -O --> tidak terdapat antigen A atau B dengan gen I^O

                        -Gen --> Dominan terhadap I^O

            2. Sistem MN

                        -Golongan darah dibedakan berdasarkan jenis antigen glikoprotein yang ada di dalam darah

                        -Tidak membentuk aglutinin, sehingga transfusi darah beda golongan tidak ada gangguan

                        -M --> I^M

                        -N --> I^N

                        -MN --> I^M dan I^N

            3. Sistem Rhesus

                        -Golongan darah dibedakan berdasarkan faktor Rh atau rhesus

                        -Rh+ --> ada antigen rhesus

                        -Rh- --> tidak ditemukan antigen rhesus

                        -I^RH dominan terhadap I^rh --> dominan menghasilkan Rh+

                        -Ibu Rh+ --> bisa mengandung anak rhesus apa saja dengan selamat

                        -Ibu Rh- --> kalau mengandung yang + anak pertama bisa selamat tapi kemungkinan dalam rahim akan tertinggal antigen Rh yang akan membentuk zat anti-Rh dan akan meningkat jadi nanti anak kedua bisa kena anemia berat atau Erythroblastosis fetalis karena anti-Rh ibu masuk ke sistem peredaran darah anak dan ketemu antigen Rh jadi penggumpalan darah pada janin

PENENTUAN JENIS KELAMIN

            -Kromosom seks/gonosom/kromosom kelamin --> kromosom penentu jenis kelamin

            -3 sistem kromosom kelamin:

                        1. Sistem X dan Y (manusia dan lalat)

                                    >Pada sebagian besar makhluk hidup termasuk manusia

                                    >Ovum --> X, Sperma --> Y

                                    >XY jantan

                                    >XX betina

                                    >Kemungkinan keturunan laki-laki = perempuan

                                    >Jumlah kromosom: Jantan --> 44 + XY, Betina --> 44 + XX

                        2. Sistem X dan O (serangga)

                                    >Terdapat pada lebah

                                    >Ovum --> X

                                    >Sperma --> X atau tidak mengandung kromosom kelamin (o) = berisi autosom saja           

                                    >XX --> Betina

                                    >XO --> Jantan

                                    >Jumlah kromosom jantan 22 + X, sedangkan betina 22 + XX

                                    >Partenogenesis = ovum menjadi individu baru tanpa dibuahi --> jantan (genotipe 1X) --> karena betina hanya memiliki kromosom X

                                    >Lebah jantan hasil fertilisasi --> XO + 2n autosom

                                    >Lebah jantan hasil partenogenesis --> X + n autosom

                        3. Sistem Z dan W (unggas, kupu-kupu, ikan)

                                    >Pada aves dan pisces

                                    >2 macam ovum, Z dan W

                                    >Sperma --> Z

                                    >Penentu: betina

                                    >Jumlah kromosom Jantan --> 76 + ZZ, sedangkan betina 76 + ZW

PENYAKIT DAN KELAINAN PADA MANUSIA

1)     Berdasarkan penyebab

–      Gen Letal

–      Tautan Gen (Autosomal)

–      Tautan Seks

2)     Gen

–      Gen Letal à menyebabkan kematian pada individu (resesif dan dominan)

–      Gen Subletal à menyebabkan kematian setelah individu menjelang dewasa

3)     Gen Letal Resesif

-        Albino pada tanaman sehingga tidak bisa berfotosintesis

-        Sapi buldog

-        Kelinci Pelger à gangguan pembentukan leukosit

-        Ekor pendek pada mencit

-        Mata binatang

4)     Gen Letal Dominan

-        Tikus berambut kuning

-        Ayam à pertumbuhan tulang terganggu sehingga kaki dan sayapnya pendek

5)     Gen Letal Pada Manusia

-        Thalassemia à darah merah kecil dan lonjong (daya ikat oksigen rendah)

·       Thalassemia major : sangat parah dan bisa mati (ThTh)

·       Thalassemia minor : tidak parah (Thth)

·       Normal : (thth)

-        Sickle cell anemia (Anemia Bulan Sabit) à Daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit

·       Penderita : Genotipe ss

·       Normal heterozigot : Genotipe Ss

·       Normal : Genotipe SS

·       Terjadi pada sel darah merah

·       Bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit

·       Gejala yang dialami orang-organ tubuh tidak sehat karena kekurangan pasokan oksigen dari darah

·       Disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah

·       Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang rendah, hemoglobin sel sabit akan mengubah sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit

6)     Tautan Gen

penderita albino

-        Albino

·       Disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur warna kulit

·       Terjadi pengurangan pigmen melanin yang memberikan wana pada kulit, rambut dan mata

·       Kulit menjadi warna putih atau merah jambu

·       Rambut menjadi putih

·       Warna mata menjadi merah jambu

-        Non Disjuction

·       Terjadi jika :

Ø  Gen yang berpautan saat pindah silang gagal berpisah

Ø  Gen alel bebas waktu anafase kromosomnya gagal pisah dari pasangannya dan terbawa ke satu kutub

·       Menghasilkan :

Ø  Gen diploid (duplikasi)

Ø  Gen berkurang (delesi)

·       Contoh gen A dan B bertautan dan genotip AaBb gagal pisah maka bisa menghasilkan:

Ø  AaB dan b atau

Ø  ABb dan a

·       Jika gamet non disjunction berfertilisasi :

Ø  Tidak dapat menjadi individu baru

Ø  Individu baru dengan kelainan

-        Huntington Disease

·       Kelainan genetika pada syaraf

·       Mempengaruhi koordinasi otot à penurunan kognitif, masalah psikis

·       Namanya diambil dari penemunya George Huntington pada 1872

·       Biasa baru terlihat saat umur 35-44 tahun

·       Bisa terjadi pada laki-laki dan perempuan

·       Penyebab utama penyakit chorea à movement disorder

·       Gen bersifat dominan à anak dari orang yang menderita penyakit ini berpeluang 50% untuk mewarisi penyakit ini

·       Gen Huntington mengandung informasi genetik untuk protein huntington

·       Mutasi gen Huntington menyebabkan pembentukan protein yang berbeda dan menyebabkan kerusakan pada otak

·       Gejala dapat berbeda-beda tergantung masing-masing individu

·       Biasanya gejala awal adalah koordinasi yang menurun, penurunan kemampuan mental dan perilaku, juga masalah psikis

·       Lama-lama akan susah untuk bergerak, terjadi komplikasi seperti penumonia, penyakit jantung

·       Tidak ada penyembuhan, hanya bisa penanggulangan sementara supaya tidak terlalu parah efeknya à terapi

·       Gejala fisik

Ø  Gerakan tak sadar jari-jari, kaki, dan wajah

Ø  Kecanggungan

Ø  Kehilangan keseimbangan atau koordinasi

Ø  Cadel pidato

Ø  Mengepalkan rahang atau gigi pengiling

Ø  Kesulitan makan

Ø  Stumbling atau jatuh

·       Gejala mental

Ø  Kelupaan

Ø  Hilang konsentrasi

Ø  Penilaian buruk

Ø  Kesulitan dalam mengambil keputusan

Ø  Kesulitan mengemudi

·       Gejala Emosional

Ø  Permusuhan

Ø  Kekurangan energy

Ø  Minat dalam hidup

Ø  Depresi

-        Brachydactily

·       Jari pendek karena tulang ruas jari pendek

·       Jenis genotipe

Ø  BB à Letal/mati

Ø  Bb à Penderita

Ø  bb à Normal

cystinuria

-        Cystinuria

·       Terlalu banyak ekskresi asam amino sintein yang susah larut, sehingga menimbun jadi batu ginjal

·       Jenis genotipe

Ø  CC à Penderita

Ø  Cc à Penderita ringan dan tidak batu ginjal

Ø  cc à Normal

-        Akondroplasia

·       Tulang rawan tidak terbentuk secara benar

·       Penyebab kekerdilan

·       Ukuran kepada agak besar, lengan dan kaki pendek, tinggi tubuh 1,2 meter

·       Jenis genotipe

Ø  KK à Penderita

Ø  Kk à Penderita

Ø  kk à Normal

7)     Tautan Seks

·       Buta warna

Ø  Tidak dapat membedakan seluruh atau beberapa warna

Ø  Tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang warna

Ø  Terjadi akibat terpaut kromosom seks

·       Hemofilia

Ø  Darah tidak dapat atau sangat lambat membeku

hemofilia

Ø  Kelainan pendarahan yang diturunkan yang disebabkan kekurangan faktor koagulasi atau faktor pembekuan

·       Gangguan Mental

Ø  Menunjukkan gejala kebodohan

Ø  Reaksi refleksnya lamban

Ø  Rambut dan kulit kurang pigmen

Ø  Umur tidak panjang

Ø  Jarang mempunyai keturunan

Ø  Tiga jenis gangguan mental

o   Down Syndrome

o   Klinefelter Syndrome

o   Turner Syndrome

·       Down Syndrome

Ø  Keterbelakangan mental dan cacat jantung

Ø  Disebabkan oleh mutasi kromosom

Ø  Terjadi gangguan dalam pemisahan kromosom

·       Klinefelter Syndrome

Ø  Keterbelakangan mental dan sterilitas

Ø  Hanya menyerang laki-laki

Ø  Terjadi karena gagal berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel telur dan sel sperma

Ø  Pinggul membesar, memiliki payudara, pola bulu kemaluan menyerupai wanita

Ø  Kromosom seks XXY

Ø  Testisnya tidak bertumbuh dengan baik (testiculair aspermia)

·       Turner Syndrome

Ø  Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang tidak normal

Ø  Memiliki kromoson X yang tidak lengkap

Ø  Berkembang menjadi wanita, namun kehilangan satu kromosom X-nya (XO)

Ø  Lehernya pendek, jari-jari pendek

Ø  Jumlah kromosom 45